Wat vinden ouders van gen-technologie?

Wat onderzoeken we?

In deze interviewstudie richten wij ons op een specifieke groep betrokkenen: ouders van kinderen met een ‘de novo’ CTNNB1 mutatie voor wie de nieuwe genetische technieken, zoals CRISPR-Cas9, wellicht in de toekomst uitkomst kunnen bieden. Het CTNNB1 syndroom is een erfelijke, aangeboren aandoening die zorgt voor een algehele ontwikkelingsachterstand. Kinderen met dit syndroom laten fysieke en mentale problemen zien op meerdere gebieden, zoals lopen en spreken.

Wat is CRISPR-Cas9?

In 2012 werd een nieuwe techniek ontdekt om DNA aan te passen: CRISPR-Cas9. Eenvoudig uitgelegd, kan CRISPR gezien worden als een ‘moleculaire schaar’ waarmee DNA gewijzigd kan worden door bijvoorbeeld mutaties die erfelijke ziekten veroorzaken uit het DNA te knippen. Wetenschappers beschouwen de techniek als ‘eenvoudig toepasbaar, precies en relatief goedkoop’. De ontdekking lijkt een nieuwe mogelijkheid te bieden om erfelijke aandoeningen te voorkomen door embryo’s gericht genetisch aan te passen voordat ze in de baarmoeder geplaatst worden. De ontdekking van CRISPR-Cas9 heeft de discussie over het aanpassen van erfelijke genen opnieuw geopend. Er zijn wereldwijd ook veel zorgen en vragen over de ethische en maatschappelijke gevolgen van het aanpassen van DNA van menselijke embryo’s. Wereldwijd ligt er de oproep voor een brede ethische dialoog over deze mogelijke gevolgen en risico’s.

Wat is het doel van het onderzoek?

Het doel van deze deelstudie is een zo breed mogelijk pallet aan argumenten, overwegingen en gevoelens in kaart te brengen van deze groep ouders (als belanghebbenden) betreffende hun visie op genetische modificatie en op bijvoorbeeld het gebruik van kweek embryo’s voor preklinisch onderzoek. Hierbij wordt nagegaan welke rol hun levensbeschouwing, seculier of religieus, daarbij speelt.

Waarom is dit onderzoek belangrijk?

Veel nadruk ligt tot nu toe op onderzoek naar de visie van het algemene publiek als het gaat om kiembaanmodificatie, terwijl de ouders van kinderen met een erfelijke aandoening, de mogelijke toekomstige gebruikers van deze techniek, nog niet voldoende gehoord zijn. Hun stem is daarom juist van groot belang in de ethische dialoog die bij kan dragen aan de eventuele toekomstige implementatie van kiembaanmodificatie in de praktijk.

Hoe ziet het onderzoek eruit?

In 2020 zijn interviews afgenomen bij ouders van een kind met een “de novo” CTNNB1 mutatie.

Door wie wordt dit onderzoek gedaan?

Dit onderzoek is onderdeel van het promotietraject van Wendy Geuverink, verbonden aan de afdeling Human Genetics, sectie Community Genetics van het Amsterdam UMC. Het onderzoek is breder ingebed in een netwerk, Beginning of Life genaamd, dat in 2017 is opgericht door medewerkers van de afdelingen Human Genetics, Midwifery Science en Metamedica van Amsterdam UMC, locatie VUMC en de faculteit Godgeleerdheid, VU. Wendy wordt begeleid door haar promotoren Martina Cornel en Bert Jan Lietaert Peerbolte en haar co-promotoren Janneke Gistels en Linda Martin.

Wie kan er meedoen?

De deelnemers zijn geselecteerd op basis van een aantal criteria: Zowel Engels als Nederlands sprekende mannen en vrouwen van 18 jaar of ouder, met een kind met een “de novo” CTNNB1 mutatie kunnen deelnemen. Beide ouders van hetzelfde kind kunnen deelnemen en worden in dat geval separaat geïnterviewd. De interviews zijn al allemaal afgenomen.

Wat wordt er verwacht van deelnemers aan dit onderzoek?

Alle interviews zijn inmiddels afgenomen, deelname aan het onderzoek is niet langer mogelijk.

Hoe ver is het onderzoek nu?

De interviews zijn afgenomen en worden momenteel geanalyseerd.

Wat heeft het onderzoek uitgewezen?

De resultaten van het onderzoek laten zien dat de deelnemers balanceren tussen de wens om lijden in families te voorkomen en de angst voor mogelijke gevolgen, zoals meer ongelijkheid of verstoring van de balans in de natuur. De meeste deelnemers waren voor het aanpassen van embryo-DNA mits dit wordt gedaan om ernstige genetische aandoeningen te voorkomen. Deelnemers maken heel persoonlijke afwegingen op basis van waarden uit hun levensbeschouwing. Alle deelnemers vreesden dat deze techniek gebruikt kan gaan worden in het streven naar meer menselijke perfectie.

Met wie kun je contact opnemen voor meer informatie?

Voor meer informatie over dit onderzoek kan contact opgenomen worden met Wendy Geuverink (w.geuverink@amsterdamumc.nl), Linda Martin (linda.martin@inholland.nl) of Janneke Gitsels (janneke@hllp.nl)